Hiperplazia suprarenală - cauze, simptome și metode de prevenire

Glandele suprarenale joacă un rol foarte important în funcționarea întregului corp. Produc hormoni importanți care sunt responsabili de procesele metabolice. Pentru orice perturbare a funcționării glandelor suprarenale, întregul corp suferă și se observă dezvoltarea a tot felul de boli.

Hiperplazia suprarenală este creșterea celulară, iar concentrația producției de hormoni crește. Această afecțiune provoacă o tulburare a bunăstării și o tulburare în activitatea întregului organism. Și cu cât momentul întârzierii de a merge la medic este mai lung, cu atât starea va fi mai rea și cu atât terapia este mai dificilă. Este foarte important să știți cum să determinați această boală și să o eliminați în timp util, deoarece acest lucru poate duce la disfuncționalitatea glandelor endocrine, care este foarte dificil de tratat.

Hiperplazia suprarenală provoacă o creștere a producției de hormoni atât de importanți precum:

  • Adrenalină.
  • Cortizol.
  • Androgen.
  • Aldosteron.
  • Noradrenalina.

Toate acestea sunt de neprețuit în echilibrul de apă al corpului, funcțiile metabolice, funcțiile de reproducere și sănătatea psiho-emoțională..

Important! În cea mai mare parte, hipertensiunea este determinată la copii, dar la adulți este mult mai puțin frecventă. Această boală se transmite în principal genetic, prin urmare, hipertensiunea arterială congenitală și dobândită este izolată.

Simptomele bolii

Chiar dacă hiperplazia suprarenală la adulți nu este foarte des determinată, răspândirea acestei afecțiuni crește în fiecare an și, prin urmare, este foarte important să înțelegem ce semne prezintă organismul această tulburare. Deoarece acțiunea hormonilor este foarte extinsă, tulburările din organism nu se manifestă în sens punctual, ci mai degrabă pe scară largă..

Simptomele hiperplaziei sunt descrise de un grup de tulburări:

  1. Miastenia gravis.
  2. Tulburări psiho-emoționale.
  3. Anxietate și crize nervoase.
  4. Tulburări în memorie.
  5. Creșterea nervozității.
  6. Osteoporoza.
  7. Tulburare de digestie.
  8. Femeile au probleme menstruale.
  9. Perturbarea proceselor metabolice.
  10. Obezitatea.
  11. Diabet.
  12. Creșterea urinării și sete persistentă.
  13. Tulburări renale.
  14. Bărbații au probleme cu potența.

În funcție de gradul de deteriorare și de localizarea țesuturilor afectate, se disting diferite forme de manifestare. Dar este demn de remarcat faptul că femeile sunt mai susceptibile, iar dezechilibrul hormonal este deosebit de periculos pentru ele. Prin urmare, trebuie să fim mai atenți la sănătatea noastră..

Tipuri de boli

Boala poate avea o natură și un caracter diferit și, prin urmare, evoluția bolii, precum și simptomele acesteia, pot diferi semnificativ.

Există mai multe tipuri de boli:

  1. Hiperplazia nodulară este apariția în țesuturile organului de formațiuni mici care provoacă o încălcare a activității organului. Hiperplazia suprarenală nodulară afectează activitatea rinichilor, se manifestă ca o creștere a tensiunii arteriale și afectează starea psihoemotivă.
  2. Hiperplazia difuză se manifestă prin faptul că forma organului nu se schimbă, dar crește semnificativ în dimensiune. În acest caz, în organ se formează sigilii echogene triunghiulare, care sunt înconjurate de țesut gras..
  3. Hiperplazia nodulară provoacă o creștere a producției de cortizol, care afectează activitatea sistemului cardiovascular. Există, de asemenea, o creștere a greutății corporale, a diabetului zaharat, a pielii uscate, a deformării țesutului osos etc..
  4. Hiperplazia suprarenală micronodulară provoacă o producție crescută de adrenalină și cortizon, care afectează grav funcționarea sistemului reproductiv și activitatea sistemului cardiovascular și poate duce chiar la adenom de prostată la bărbați.
  5. Hiperplazia piciorului glandei suprarenale stângi sau drepte este o deformare gravă a organului, prin urmare, alimentarea organismului cu mulți hormoni este întreruptă, care se manifestă prin leziuni suficient de mari la nivelul corpului. Hiperplazia piciorului medial poate schimba treptat radical forma organului.
  6. Hiperplazia cortexului organului duce la o perturbare a producției de cortizon, care duce la erupții acneice, caracteristici sexuale precoce la copii, manifestarea caracteristicilor sexuale secundare la femei, formarea petelor de vârstă.
  7. Displazia suprarenală este o deformare a formei și dimensiunii unui organ, prin urmare, producția tuturor hormonilor este întreruptă.

În plus, se disting hiperplazia hipertensivă, virilă și hiperplazia soltelantă. Și la locație, poate fi diagnosticată hiperplazia glandei suprarenale drepte sau stângi, precum și hiperplazia segmentară omogenă. Din dimensiunea leziunii, se evidențiază o formă unilaterală sau bilaterală a bolii. Și cu cât organul este mai afectat, cu atât este mai mare probabilitatea de a dezvolta patologie. Hiperplazia suprarenală congenitală sau dobândită vă permite să determinați cauza tulburării.

Important! În timpul diagnosticului, este foarte important să se stabilească tipul și tipul de afecțiune pentru a selecta o terapie eficientă. Tratamentul glandelor suprarenale necesită multă atenție și un control sensibil al medicilor, astfel încât starea pacientului să se îmbunătățească sub atenția specialiștilor.

Proceduri de diagnostic

VHKN la femei și bărbați, precum și forma congenitală a bolii, se stabilește după efectuarea unor manipulări de diagnostic destul de ușoare.

Diagnosticul include mai multe etape:

  1. Scanare CT.
  2. RMN-ul este făcut.
  3. Ecografie.
  4. Analiza urinei.
  5. Evaluarea nivelurilor hormonale.
  6. Analize de sange.
  7. Examinarea radionuclizilor.
  8. Radiografie a rinichilor și a glandelor suprarenale.

După aceea, specialistul poate face un diagnostic clar și poate stabili forma și gradul de complexitate a bolii. După aceea, este atribuit un cod pentru microbian și se prescrie tratamentul hiperplaziei suprarenale. Conform studiului ultrasunetelor, puteți înțelege clar locația leziunii și specificul acesteia. De asemenea, este foarte important ca pacientul însuși să poată compune o imagine a semnelor tulburării, acest lucru va restrânge imaginea pentru examinare..

Cauze și semne ale dezvoltării disfuncției congenitale a glandelor endocrine

Formarea unei forme congenitale a bolii este cauzată de o eroare în molecula 21 - hidroxilază.

Cea mai frecventă cauză este predispoziția ereditară, dar un alt factor important este comportamentul greșit al mamei în timpul sarcinii:

  • Luarea anumitor medicamente.
  • Fumat.
  • Abuzul de alcool.
  • Stres sever.

Toate acestea duc la formarea necorespunzătoare a organelor și sistemelor la nou-născuți, ca urmare a cărei hiperplazie suprarenală congenitală apare la copii. La bebeluși, boala se manifestă prin greutate redusă, tensiune arterială crescută, anxietate crescută, o creștere a volumului craniului și alte tulburări. Afecțiunea este tratabilă, dar este recomandabil să începeți terapia imediat după naștere, iar acest lucru vă poate permite să eliminați afecțiunea pentru totdeauna.

De ce apare forma dobândită a bolii?

În unele cazuri, hipertensiunea bilaterală sau unilaterală este cauzată la adulți. Acest lucru duce la creșterea producției de adrenalină și cortizol. Producția sistematică crescută de hormoni duce la dezvoltarea unor patologii grave și distrugerea patologică a țesuturilor organelor.

Această afecțiune este cauzată la femei din cauza perturbărilor hormonale, care pot fi declanșate de sarcină, naștere sau menopauză, precum și de administrarea unor medicamente hormonale selectate incorect..

Bărbații și femeile se pot îmbolnăvi, de asemenea, ca urmare a unor boli cronice fără tratament adecvat, alegeri slabe ale stilului de viață și dependențe de alcool și fumat. Toate acestea afectează activitatea întregului organism și măresc sarcina glandelor suprarenale..

Tratament

În etapele inițiale ale dezvoltării bolii, terapia hormonală este adesea un tratament eficient..

Cele mai frecvente sunt:

  • Acetat de cortizon.
  • Hidrocortizon.
  • Prednisolon.
  • Dexametazona.

Sistemul endocrin reacționează suficient de bine la aceste medicamente, dar adesea efectele secundare afectează funcțiile sexuale, astfel încât pacientului i se prescriu medicamente suplimentare cu hormoni sexuali.

Acest lucru face posibilă reducerea consecințelor după eșecul glandelor suprarenale. Dar foarte des pacientul are nevoie de o repetare periodică a cursului terapiei, deoarece organul devine foarte vulnerabil, iar eliminarea completă a bolii este aproape imposibilă.

Dar, cu o puternică proliferare a țesuturilor sau formarea de noduri mari și alte sigilii, este necesară intervenția chirurgicală. Medicina modernă vă permite să efectuați o intervenție chirurgicală într-un mod blând, de aceea cea mai comună metodă este laparoscopia. După o astfel de operație, procesul de reabilitare merge foarte repede. Și eficacitatea metodei a fost testată de o vastă experiență medicală..

Complicații periculoase și prevenirea bolilor

Disfuncția glandei endocrine și suprarenale duce la o masă de patologii foarte grave fără tratament competent și în timp util.

O astfel de patologie este periculoasă cu dezvoltarea unor afecțiuni precum:

  1. Diabet.
  2. Boala Crohn.
  3. Boala Itsenko-Cushing.
  4. Obezitatea.
  5. Infertilitatea.

Astfel de boli sunt foarte dificil de tratat și aproape întotdeauna asociază pacientul cu o serie de restricții.

Și pentru a preveni boala, trebuie să purtați un stil de viață corect, asigurați-vă că nu puneți mult stres pe corp și căutați să asigurați liniștea organismului. De asemenea, merită să acordați o atenție deosebită selecției medicamentelor hormonale, pentru a nu provoca un eșec hormonal ascuțit.

Este destul de dificil să tratezi această afecțiune, deci este mai bine să oprești boala în timp util. Și pentru a determina în timp util forma congenitală a bolii, este necesar să se efectueze toate manipulările perinatale recomandate de medic pentru a stabili starea exactă a glandelor suprarenale. Acest lucru vă permite să determinați rapid boala și să prescrieți terapia corectă..

Principalul lucru este să nu vă fie frică să vedeți un medic. Și apoi problemele cu glandele suprarenale sunt rezolvate cu o intervenție medicală minimă. Prin urmare, merită să fii atent la sănătatea ta și, dacă apar încălcări, să contactezi specialiștii.

Hiperplazia suprarenală: tipuri de boli și manifestări clinice

Hiperplazia suprarenală (GN) - modificări patologice ireversibile și reversibile în structura glandei pereche pe fundalul unei creșteri a cantității de țesut celular, a întreruperii activității lor și a producției de hormoni specifici.

În funcție de particularitățile modificărilor structurii glandelor suprarenale, producția de adrenalină, norepinefrină, aldosteron, glucocorticoizi și androgeni este perturbată, cu apariția simptomelor secundare corespunzătoare..

Glanda crește treptat în volum, menținând în același timp forma originală și structura generală a cortexului. Tumorile glandelor suprarenale se găsesc mai des în medulă cu o dimensiune de 5 până la 50 mm. Boala apare cu afectarea uneia sau a două glande în același timp.

Originea bolii

Modificările patologice în structura glandelor suprarenale se pot dezvolta sub influența mai multor factori externi și interni.

Cauzele patologiei congenitale:

  • apare la făt cu tulburări funcționale ale corpului la o femeie însărcinată și sub influența factorilor de mediu agresivi asupra ei;
  • transmiterea ereditară de la strămoș la descendent.
  • apare după stres psiho-emoțional puternic, stres constant și suprasolicitare emoțională;
  • impactul negativ al mediului asupra sănătății umane;
  • la vârsta de 50 de ani, pe fondul stării generale a corpului;
  • pe fondul altor boli.

În funcție de cantitatea de hormoni produși, boala este de mai multe tipuri:

  1. Viril - o modificare a cantității de androgeni determină o creștere a organelor genitale externe, o creștere excesiv de rapidă a masei musculare, creșterea timpurie a părului și prezența acneei.
  2. Hipertensiv - o creștere a cantității de mineralocorticoizi și androgeni, determină distrofia vaselor mici.
  3. Pierderea de sare - o creștere a cantității de androgeni, cauzează diabet zaharat, o creștere a cantității de potasiu din sânge și tulburări intestinale. La fete, clitorisul este mărit, iar labiile sunt topite, în timp ce la băieți crește mărimea scrotului și a penisului. La copii, până la vârsta de doi ani, vocea se îngroșă și părul începe să crească în scrot. Complicare - statură scurtă.
  • glucocorticoid - reglează metabolismul;
  • estrogen și androgen - hormoni sexuali masculini și feminini;
  • adrenalina este un hormon al stresului;
  • mineralocorticoid - reglează schimbul de apă și săruri.

Formarea nodulară

O tumoare nodulară în medula glandei poate crește până la 50 mm în diametru. Cu un diagnostic amănunțit, se găsesc formațiuni unice și multiple cu structură lobulară.

Apare pe fondul aportului prelungit de hormon adrenocorticotrop (ACHT) și al altor medicamente care afectează activitatea glandelor suprarenale. Boala are un tip autosomal dominant de transmitere ereditară, prin urmare poate apărea la mai multe rude în același timp.

Boala începe brusc cu simptome în creștere treptată. Intensitatea simptomelor depinde de vârsta și starea generală a corpului. Inițial, pot apărea semne ale sindromului Carney (pigmentare maculară congenitală a pielii), neurofibromatoză a membranelor mucoase și mixom atrial..

Se remarcă simptome de hipertensiune, disfuncție renală și capacitatea afectată a conexiunilor neuronale la fibrele musculare.

Pacientul dezvoltă simptome:

  • cefalee pe fondul creșterii tensiunii arteriale;
  • amețeli și afecțiuni colaptoide;
  • convulsii;
  • slăbiciune generală și somnolență;
  • poliurie sau nocturie.

Creșterea excesivă difuză

O tulburare dificil diagnosticată în care volumul și caracteristicile glandei sunt păstrate, fără apariția formațiunilor nodulare în medulă. Cu imagistica prin rezonanță magnetică sau tomografia computerizată, se observă uneori proliferarea țesuturilor corticale sub formă de formațiuni omogene ovale.

Sunt similare cu adenoamele hiperplaziei nodulare. În 30% din cazuri, există o patologie mixtă cu creștere difuză a glandei și apariția nodulilor în ea. Uneori structurile triunghiulare hipoecogene se găsesc în țesuturi.

  • atrofie testiculară și sterilitate ireversibilă la bărbați;
  • hipertensiune pe fondul unei creșteri a cantității de sânge circulant (hipervolemie);
  • încălcări ale structurii suprafeței fundului pe fundalul hipertensiunii arteriale;
  • distrofia masei musculare pe tot corpul și slăbiciune generală;
  • atacuri de panică nerezonabile frecvente;
  • creșterea excesivă a părului și obezitatea disproporționată;
  • sindromul renal cu producere de urină cu o deplasare a pH-ului către alcali;
  • sângerări uterine și infertilitate după 30 de ani.

Manifestarea nodulară

Forme de hiperplazie nodulară:

  1. Micronodular - se dezvoltă după expunerea prelungită la hormonul adrenocorticotrop, urmată de apariția unui adenom. După un timp, fierul începe să producă cortizol în cantități mari și să provoace simptomele corespunzătoare.
  2. Macronodular - manifestat prin apariția în medulă a două glande ale formațiunilor nodulare. La adolescenți și copii, este asociat cu sindromul Itsenko-Cushing și hipercortizolism. Cauza patologiei poate fi o încălcare a glandelor suprarenale sau o supradoză de glucocorticoizi..
  • obezitate neuniformă a corpului superior;
  • atrofia masei musculare a extremităților superioare și inferioare;
  • piele marmorată cu model vascular;
  • osteoporoză de tip compresiv, care determină apariția fracturilor frecvente și a durerii;
  • aritmie;
  • probleme mentale;
  • Diabet;
  • hirsutism la femei.

Hiperplazia suprarenală

Se caracterizează printr-un sindrom adrenogenital pronunțat, care apare atunci când activitatea enzimelor responsabile de procesul de biosinteză a steroizilor scade. Ca urmare, reglarea producției de hormoni de către suprarenale și gonade este perturbată, ducând la o creștere a ACTH și la apariția unei patologii bilaterale în cortex..

Apare hiperplazia suprarenală dobândită și congenitală (ACH).

HCN congenital apare din cauza anumitor mutații genetice care duc la alterarea sintezei cortizolului.

  • la ambele sexe predomină trăsăturile masculine față de cele feminine;
  • pigmentare crescută a pielii și a mucoaselor în zona genitală externă;
  • acnee pe tot corpul;
  • apariția timpurie a pilozității pubiene și axilare.

Patologie congenitală

Sindromul adrenogenital la făt se dezvoltă în caz de tulburări funcționale moderate și severe ale organelor și sistemelor corpului la o femeie însărcinată sau sub influența unui mediu agresiv asupra ei.

Prezintă simptome în funcție de tipul de deteriorare a structurii glandei și de o creștere a producției unui anumit hormon. Se detectează în timpul primei examinări a copilului și în primul an de viață pentru simptome secundare.

  1. Forma lipoidă - deficiență a hormonilor steroizi și a enzimei 20.22 desmolază. Conduce la insuficiență suprarenală și inhibarea dezvoltării sexuale.
  2. Cu pierderi severe de sare și un deficit de 3β-hidroxisteroid dehidrogenază, fetele produc hormoni sexuali masculini în timpul dezvoltării intrauterine. Ca rezultat, organele genitale externe sunt formate în conformitate cu tipul masculin și invers la băieții cu tipuri feminine..
  3. Subtipul difuz - se dezvoltă cu o lipsă de 17α-hidroxilază. Copilul dezvoltă hipokaliemie, pubertatea este întârziată și uneori se observă pseudohermafroditism.
  4. Formă virilizantă difuză - deficit de 21-hidroxilază.

Simptomele bolii

Caracteristicile patologiei și cantitatea de hormoni produși de glandă vor afecta anumite sisteme individuale ale corpului. În consecință, combinați simptomele și manifestările bolii.

Simptomele formelor non-clasice ale hiperplaziei suprarenale:

  • la diagnostic, se remarcă un exces de androgeni;
  • înălțimea inadecvată a unei persoane în funcție de vârsta sa;
  • apariția constantă a acneei pe tot corpul;
  • linia părului în retragere timpurie în regiunea temporală;
  • creșterea excesivă precoce a părului în axilă și zona pubiană;
  • la femei - hirsutism și amenoree;
  • infertilitate.

Simptomele formelor clasice de GBV:

  • atrofie musculară;
  • amorțeală periodică a membrelor;
  • salturi nerezonabile ale tensiunii arteriale;
  • Diabet;
  • sete nesăbuită;
  • obezitate disproporționată cu aspectul unei fețe „asemănătoare lunii”;
  • apariția vergeturilor pe piele fără niciun motiv;
  • scăderea imunității și a rezistenței la microflora nepatogenă;
  • osteoporoză;
  • încălcarea psihicului și a activității sistemului nervos central (pierderea memoriei, stres nerezonabil și psihoză);
  • tulburări urinare și urinare frecventă noaptea.

Diagnostic

La nou-născuți, boala este diagnosticată de stigmatul disembriogenezei sau de prezența anomaliilor fetale. La persoanele în vârstă, o modificare a structurii glandei este detectată utilizând ultrasunete ale cavității abdominale, imagistică prin rezonanță magnetică și tomografie computerizată.

Cea mai eficientă metodă de diagnostic este considerată a fi testele de sânge și urină zilnice pentru hormoni, care dau un rezultat de 100%. În funcție de caracteristicile patologiei, sunt prescrise examinări suplimentare.

Tratamentul pentru hiperplazie

În 90% din cazuri, tratamentul bolii în stadiile incipiente duce la o recuperare completă. Tratamentul se efectuează folosind hormoni și intervenții chirurgicale. Utilizarea pe termen lung a medicamentelor duce la restabilirea echilibrului hormonal și eliminarea simptomelor secundare.
Medicamentele sunt utilizate:

  • Acetat de cortizon;
  • Prednisolon;
  • Dexametazona;
  • Hidrocortizon.

Pentru hiperplazia cauzată de deficitul de sare, mineralocorticoizii sunt utilizați cu o creștere a dozei zilnice de sare cu 2 până la 4 grame. Pentru copiii mici, pentru formarea corectă a organelor și semnelor genitale externe, medicamentele sunt utilizate pentru băieții cu androgeni și pentru fetele cu estrogeni.

Pentru prevenirea recidivelor, se recomandă o examinare periodică și, în cazuri extreme, prescrierea de doze profilactice de medicamente hormonale.

Dacă este necesar, intervenția chirurgicală este utilizată folosind un laparoscop sau lumbotomia Fedorov cu terapie hormonală suplimentară. În cazul îndepărtării complete a glandei suprarenale, este prescris un aport constant de medicamente.

Uneori, chirurgia plastică este utilizată pentru corectarea organelor genitale externe anormal dezvoltate. Rezultatul tratamentului patologiei avansate poate să nu fie previzibil și să depindă doar de gradul de încălcare a structurii glandei. Tipurile și dozele de medicamente sunt prescrise de medicul curant după un diagnostic amănunțit.

Recomandări

Prin urmare, trebuie să vă monitorizați în permanență sănătatea și să observați apariția modificărilor în activitatea corpului. La primul semn, solicitați asistență medicală și urmați instrucțiunile medicului dumneavoastră. Înainte de a concepe un copil, trebuie să consultați un genetician și, în timpul sarcinii, să vizitați în mod regulat un ginecolog.

Hiperplazia congenitală a tratamentului cortexului suprarenal

Un anumit număr de tulburări autosomale recesive în biosinteza steroizilor suprarenali duce la hiperplazie suprarenală congenitală. Prevalența sa este de aproximativ 1 din 5000 de nou-născuți și este mai frecventă la descendenții din căsătorii strâns legate. Peste 90% au o deficiență a enzimei 21-hidroxilază, care este necesară pentru biosinteza cortizolului, iar în 80% din cazuri există, de asemenea, incapacitatea de a produce aldosteron. La făt, deficitul de cortizol stimulează glanda pituitară să secrete hormonul adrenocorticotrop (ACTH), ceea ce determină supraproducția de androgeni suprarenali..

Semne clinice ale hiperplaziei suprarenale congenitale:
• Virilizarea organelor genitale externe la sugarii de sex feminin cu hipertrofie clitoriană și diferite tipuri de fuziune a labiilor.
• Copiii de sex masculin pot avea penisul mărit și scrotul pigmentat, dar aceste semne sunt rare.

• Crizele suprarenale sunt observate la 80% dintre băieții cu pierdere de sare, aceasta apare în săptămâna 1-3 de viață, manifestată prin vărsături și pierderea în greutate, flaciditate musculară și colaps vascular.
• Creștere ridicată la 20% dintre băieții care nu suferă pierderi de sare. La băieți și fete, fără pierderea sărurilor, mușchii se dezvoltă în mod egal, corpul are mirosul unui adult, părul pubian și acneea apar din producția excesivă de androgeni, ceea ce duce la pubar prematur..

Într-o familie, pot exista cazuri de deces al unui nou-născut din cauza unei crize cu pierderi de săruri, care nu a fost recunoscută și oprită la timp.

Diagnosticul hiperplaziei suprarenale congenitale

Diagnosticul se face prin stabilirea unor niveluri sanguine semnificativ crescute ale precursorilor metabolici 17a-hidroxiprogesteronă. La copiii cu pierderi de sare, modificările biochimice sunt după cum urmează:
• niveluri scăzute de sodiu în plasmă;
• niveluri ridicate de potasiu în plasmă;
• acidoză metabolică;
• hipoglicemie.

Un exemplu de organe genitale nedefinite la naștere la un copil cu hiperplazie suprarenală congenitală. Sondajul a dezvăluit:
• cariotip feminin normal 46 XX;
• prezența unui uter la ultrasunete;
• o creștere semnificativă a concentrației de 17а-hidroxiprogesteron în plasmă, care a confirmat hiperplazia suprarenală congenitală.

Electroliții plasmatici au fost măsurați la fiecare câteva zile în primele 4 săptămâni pentru a detecta pierderile de sare care nu existau. După ce a vorbit cu părinții ei, fata a început să primească terapie de substituție orală cu hidrocortizon. Tratamentul chirurgical a fost efectuat la vârsta de 9 luni pentru a reduce dimensiunea clitorisului și a împărți labiile. Dezvoltarea copilului, parametrii biochimici și vârsta osoasă au fost monitorizate îndeaproape. Fata a atins înălțimea normală ca adultă. La pubertate, a fost consultată de un psiholog. În viitor, este necesară intervenția chirurgicală! elan, astfel încât să devină activă sexual.

Tratamentul hiperplaziei suprarenale congenitale

Copiii cu tulburări similare necesită corectarea chirurgicală a organelor genitale externe. Deoarece au un uter și ovare, pot avea copii în viitor; trebuie să fie crescuți ca fete. Băieții cu crize de pierdere a sării necesită săruri intravenoase, dextroză și hidrocortizon.

Tratamentul pe termen lung pentru copiii ambelor sexe este după cum urmează:
• Terapia pe tot parcursul vieții cu glucocorticoizi pentru scăderea nivelului de ACTH (și, prin urmare, de testosteron), astfel încât copiii să se poată dezvolta și să se maturizeze normal.
• Mineralocorticoizi (fludrocortizon) - dacă există o pierdere de sare, bebelușii ar putea avea nevoie de clorură de sodiu suplimentară înainte de sfârșitul alăptării.
• Monitorizarea dezvoltării, maturării scheletului, nivelurilor de androgeni și 17a-hidroxiprogesteronă din sânge. Terapia de substituție hormonală insuficientă duce la o creștere a secreției de ACTH și la un exces de androgeni în sânge, ceea ce determină creșterea rapidă și maturarea scheletului datorită creșterii finale. Terapia de substituție hormonală excesivă duce la întârzierea dezvoltării scheletului și creșterea lentă.
• Terapie suplimentară de substituție hormonală pentru boli anterioare sau intervenții chirurgicale din cauza incapacității de a spori răspunsul și de a crește nivelul de cortizol.

O criză suprarenală poate duce la moarte prin boală sau rănire. Fetele necesită o intervenție chirurgicală pentru a reduce clitoromegalia și vaginoplastia înainte de sex. Fetele suferă adesea de probleme psihosexuale din cauza nivelurilor ridicate de androgeni, care au fost prezente în ele din perioada prenatală până la diagnostic și tratament.

Diagnosticul și tratamentul prenatal este posibil pentru un cuplu care a avut deja un copil cu o tulburare similară. Dexametazona este prescrisă mamei în timpul concepției și mai departe, dacă se determină că fătul este de sex feminin, pentru a reduce nivelul de eliberare ACTH fetală și, prin urmare, virilizarea.

Hiperplazia suprarenală congenitală:
• Biosinteza steroidelor suprarenale autosomale recesive.
• Fetele au virilizarea organelor genitale externe.
• La băieți, pierderea de sare (80%) sau creștere ridicată și pubertate timpurie (20%).
• Tratamentul pe termen lung cu aport pe tot parcursul vieții de glucocorticoizi, mineralocorticoizi și clorură de sodiu este indicat pentru pierderea de sare.

• Prescriere suplimentară de glucocorticoizi în timpul bolii sau intervenției chirurgicale.
• Criza de sare suprarenală necesită administrarea intravenoasă urgentă de soluții de hidrocortizon, clorură de sodiu și glucoză.
• Monitorizarea dezvoltării, maturării scheletului, nivelurilor de androgeni și 17a-hidroxiprogesteron în sânge.
• Tratament chirurgical la fete.

Hiperplazia cortexului suprarenalian

Hiperplazia cortexului suprarenal este o afecțiune patologică în care există o multiplicare rapidă a țesuturilor care alcătuiesc aceste glande. Ca urmare, organul crește în dimensiune și funcționarea sa este afectată. Boala este diagnosticată atât la bărbați și femei adulți, cât și la copii mici. Trebuie remarcat faptul că o astfel de formă de patologie ca hiperplazia congenitală a cortexului suprarenal este mai frecventă. În orice caz, boala este destul de periculoasă, prin urmare, atunci când apar primele sale simptome, trebuie să contactați imediat o instituție medicală pentru o examinare cuprinzătoare și pentru numirea unei metode eficiente de terapie.

Odată cu progresul hiperplaziei la femei, bărbați sau copii, procesul de secretare a hormonilor precum norepinefrina, adrenalina, androgeni, glucocorticoizi și altele este întrerupt. Prin urmare, mulți pacienți cărora li s-a diagnosticat o afecțiune suferă de infertilitate. Este mai probabil ca femeile să sufere de hiperplazie.

Etiologie

Motivele pentru manifestarea simptomelor de hiperplazie la femei, bărbați și copii cu leziuni ale glandelor suprarenale, drepte sau ambele vor fi diferite. În primul rând, acestea depind de tipul de boală. Progresia patologiei se bazează pe o secreție crescută de hormoni steroizi. Motivele care duc la forma dobândită a bolii includ următoarele:

  • stres sever;
  • tulburare metabolică;
  • Boala lui Cushing.

Forma congenitală a hiperplaziei suprarenale este asociată cu dezvoltarea tulburărilor funcționale în corpul femeii în momentul în care purta fătul. Dar transmiterea bolii la nivel genetic nu este exclusă..

Factorii care duc la manifestarea simptomelor hiperplaziei suprarenale la adulți și copii includ:

  • perturbarea glandei pituitare și a hipotalamusului;
  • anomalii genetice;
  • autonomia congenitală a cortexului acestor glande pereche, care a fost transmisă descendenților părinților.

Clasificare

Clinicienii identifică patru forme principale de progresie a hiperplaziei cortexului suprarenal, care diferă oarecum în ceea ce privește cursul, precum și în tabloul clinic:

  • formă nodulară. Este ereditar. De obicei, este diagnosticat la persoanele în vârstă și tinde să se înrăutățească. Nodulii se formează pe cortexul glandelor împerecheate - acesta este un semn caracteristic al unei afecțiuni care poate fi detectată în timpul diagnosticării. Formațiile pot fi atât simple, cât și multiple. Principalele simptome ale acestei forme: pigmentare pe piele, crampe la nivelul mușchilor picioarelor, slăbiciune, semne de hipertensiune și poliurie;
  • hiperplazie difuză. Această formă se remarcă printre principalele prin faptul că glandele își păstrează forma originală, dar pe ele se formează unul sau mai mulți noduli. Este destul de dificil să identifici și să vindeci acest tip de afecțiune la copii și adulți. Metoda standard pentru diagnosticarea patologiilor renale - ultrasunete - nu dă rezultate. Este posibil să se identifice modificările organului prin CT sau RMN. Principalele simptome includ - o creștere a greutății corporale, slăbiciune în tot corpul, o creștere a tensiunii arteriale, o creștere a părului corporal (mai des observată la femei), manifestarea atacurilor de panică;
  • formă nodulară. De obicei progresează la copii și adolescenți. Medicii cred că cauza manifestării sale este o încălcare a funcționării glandelor suprarenale, dar recunosc, de asemenea, că se poate dezvolta datorită unui supradozaj de glucocorticoizi. Principalele semne sunt atrofia țesutului muscular, depozitele de grăsime se acumulează inegal, pigmentarea pe piele, manifestarea diabetului zaharat și a osteoporozei, afectarea sistemului cardiovascular și nervos. Dacă simptomele bolii au fost observate la timp la copii și s-a efectuat un tratament complet, atunci în acest caz prognosticul este favorabil;
  • forma congenitala. Dintre toate tipurile de patologie, este diagnosticată cel mai des. Este detectat cu o frecvență de 1 din 12 mii de nou-născuți. Semnele tipice sunt o scădere a tensiunii arteriale, deshidratare severă, greață și letargie, o creștere a dimensiunii clitorisului la fete și labiile fuzionate, la băieți penisul este mărit.

Simptome

Cel mai adesea, la femei, bărbați și copii, progresează o formă ștearsă de patologie, care este dificil de diagnosticat din cauza absenței simptomelor pronunțate. Un tip congenital de afecțiune poate fi determinat la un copil în primul sau al doilea an de viață..

Principalele simptome ale hiperplaziei includ următoarele:

  • creșterea greutății corporale;
  • indicatorii tensiunii arteriale sunt instabili - pot fi observate atât o creștere, cât și o scădere a tensiunii arteriale;
  • progresia treptată a diabetului zaharat;
  • manifestarea simptomelor osteoporozei;
  • amorțeală a structurilor musculare cu atrofia lor ulterioară;
  • un simptom caracteristic al bolii la femei este un „chip asemănător lunii”;
  • crize nervoase;
  • tulburări de memorie;
  • vergeturi și pigmentare pe piele;
  • funcționarea tractului digestiv este perturbată;
  • scăderea stării imune;
  • dorința de a descărca urina noaptea;
  • psihoză;
  • sete intensă;
  • amenoree;
  • infertilitate;
  • creștere ridicată care nu se potrivește cu vârsta persoanei;
  • pete chel pe temple.

Măsuri de diagnostic

Pentru a confirma diagnosticul, sunt prescrise atât metode de diagnosticare de laborator, cât și instrumentale. Pe baza rezultatelor acestora, medicul va putea prescrie cel mai eficient plan de tratament. Următoarele tehnici sunt informative pentru hiperplazia cortexului suprarenal:

  • tomografie;
  • biochimie a sângelui;
  • puncție de aspirație;
  • radiografie;
  • scanare cu radionuclizi;
  • RMN;
  • ELISA.

Activități de vindecare

Baza tratamentului este numirea de agenți hormonali pentru pacient. Până în prezent, oamenii de știință nu au reușit să determine cea mai eficientă metodă de terapie. În prezent, dexametazona, prednisolonul și hidrocortizonul sunt utilizate pentru a corecta această tulburare. Medicamentele pot fi combinate, dacă este necesar. Cu toate acestea, pentru adolescenți li se prescrie mijloace astfel încât să prezinte în mod normal caracteristici sexuale secundare. Deci, băieților li se atribuie androgeni, iar fetelor li se atribuie estrogeni.

Uneori recurg la operație. Acest lucru este necesar în cazul în care nu este posibilă diferențierea organelor genitale în bărbați sau femei. Chirurgia se efectuează în primii ani de viață.

Hiperplazia congenitală a cortexului suprarenal

Ce este hiperplazia suprarenală congenitală

Termenul de hiperplazie suprarenală congenitală (AHCH) unește un grup de patologii autozomale recesive, fiecare dintre acestea fiind asociată cu o deficiență a unei enzime implicate în sinteza cortizolului.

Deficitul de 21-hidroxilază, din cauza unei mutații sau a rearanjării cromozomiale în CYP21A, este cea mai frecventă formă de VHC, reprezentând mai mult de 90% din cazuri.

Hiperplazia congenitală este proliferarea celulelor organelor, însoțită de o încălcare a proceselor metabolice asociate cu lipsa unei enzime responsabile de producerea hormonilor.

Odată cu progresul patologiei la femei, bărbați și copii, producția de norepinefrină, adrenalină, androgen, glucocorticoizi și alți hormoni este întreruptă. În viitor, boala duce adesea la infertilitate.

Starea patologică are o prevalență generală de 1 caz la 16.000 de persoane. Cu toate acestea, în unele populații (de exemplu, în Alaska) prevalența este mare, 1 caz la 400 de persoane. HCI cauzată de un deficit de 11-beta-hidroxilază reprezintă 5-8% din toate cazurile bolii.

Cod ICD 10

Conform ICD a celei de-a 10-a revizuiri a Comitetului Suprem de Conservare a Statului, un loc este alocat în clasa IV (E10 - E90). Patologia aparține secțiunii "Boli ale sistemului endocrin, tulburări alimentare și tulburări metabolice".

În clasa IV există o secțiune E20-E35 - „Tulburări ale altor glande endocrine”, în care codul E25 este VGKN și anume:

  • E25 - tulburări adrenogenitale, include pubertate falsă prematură heterosexuală la femei și bărbați cu hiperplazie suprarenală, macrogenitozomie precoce, pseudo-hermafroditism suprarenal și virilizare feminină;
  • E25.0 - VHKN asociat cu deficit de 21-hidroxilază, provocând pierderi de sare;
  • E25.8 - include alte tulburări adrenogenitale;
  • E25.9 - Sindromul adrenogenital NOS.

Forme de VGKN

Hiperplazia suprarenală la nou-născuți este de următoarele tipuri:

1. Viril (formă clasică). Acest subtip al stării patologice este asociat cu activitatea secretorie a androgenilor. Forma virilă se manifestă printr-o creștere a organelor genitale externe, creșterea timpurie a părului pe pubis și axile, acnee.

2. Hipertensiv. Se dezvoltă cu o sinteză crescută de mineralocorticoizi și hormoni steroizi produși de testicule la bărbați. Starea patologică aparține VGKN, dar poate fi diagnosticată în perioada de gestație sau imediat după nașterea primului copil. Forma hipertensivă se manifestă prin migrene, apatie și iritabilitate. Transpirația și slăbiciunea sunt inerente acestui tip. Cercurile întunecate de sub ochi sunt observate dimineața. În copilărie, oasele craniului se formează incorect, există probleme cu funcționarea tractului digestiv și copilul suferă de insomnie.

3. Pierderea de sare (formă clasică). La 75% dintre pacienți, această formă de VHKN se găsește. Tipul de pierdere a sării se caracterizează printr-o creștere a androgenilor steroizi, dezvoltarea insuficienței hepatice. În majoritatea cazurilor, se găsește imediat după naștere. Principala cauză a bolii este deficitul de 21-hidroxilază.

4. Forma nodulară. Este detectat în copilărie, când se manifestă cu simptomele corespunzătoare. Boala se răspândește la ambele glande suprarenale și se formează pe fondul unui nivel crescut de hormon al stresului sau cu terapie cu glucocorticoizi prescrisă incorect.

Există, de asemenea, încă două tipuri de patologie..

  • Formă ștearsă - atunci când o afecțiune patologică nu se manifestă, aceasta curge latent fără niciun semn. Diagnosticul este dificil. Se găsește mai des la vârsta de 1-2 ani.
  • VHC al glandelor suprarenale este o formă non-clasică - apare mai des - 0,1-0,2%, în unele grupuri etnice prevalența ajunge la 1-2%. Se manifestă după pubertate, cu aproximativ 14 ani la băieți și 19 ani la fete.

La bărbați, forma neclasică rareori provoacă simptome. Femeile au creștere terminală a părului sau chelie.

Cauzele hiperplaziei suprarenale congenitale

Hiperplazia suprarenală congenitală se transmite genetic.

Copiii moștenesc boala de la părinții bolnavi sau, de la părinții care sunt purtători ai mutației genetice, dar ei înșiși sunt complet sănătoși.

Bolile încep să se formeze din cauza unui defect genetic în legăturile steroidogenezei în glandele suprarenale.

Această încălcare poate afecta una sau mai multe enzime implicate în producția de hormoni.

Factorii care cresc riscul de CAH includ:

  • părinții care sunt purtători ai unui defect genetic;
  • stres cronic la adulți și adolescenți;
  • funcționarea deficitară a glandei endocrine, care afectează creșterea și dezvoltarea copilului, precum și hipotalamusul;
  • anomalii genetice;
  • la femei, se poate forma datorită unei modificări la nivel hormonal în timpul gestației.

În stresul cronic, adrenalina și glucocorticoizii din sânge sunt în mod constant peste nivelurile normale. Pentru a face față unei sarcini grele, glandele încep să construiască structuri celulare. După recuperarea de la o stare de stres, o persoană este încă sub influența cortizolului, care afectează negativ starea tuturor sistemelor corpului.

De asemenea, motivele care duc la forma dobândită a bolii includ metabolismul afectat din cauza altor afecțiuni patologice și boala Itsenko-Cushing.

Hiperplazia cortexului suprarenalian și sarcina sunt corelate. Instabilitatea emoțională, întreruperile funcționale în organism, toxicoza și administrarea anumitor medicamente duc la dezvoltarea patologiei. Aceste condiții determină producția excesivă de cortizol..

Simptomele hiperplaziei suprarenale congenitale

Semnele și simptomele CAH diferă în funcție de gena defectă și de nivelul deficitului enzimatic.

Hiperplazia congenitală clasică a cortexului suprarenal la copii se caracterizează prin lipsa producției de aldosteron. Acest lucru se manifestă printr-o scădere a tensiunii arteriale, o scădere a sodiului și o creștere a potasiului..

Există o producție supranormală de hormoni masculini - androgeni. Copiii cresc de statură, pubertatea la fete vine mai devreme.

Hiperplazia suprarenală congenitală este însoțită de apariția unor astfel de semne:

  • clitorisul și labiile majore sunt mărite, care arată mai masculin decât feminin (vezi fotografia de mai sus);
  • la bărbați, la naștere, organele genitale sunt mult mai mari decât în ​​mod normal;
  • în ceea ce privește dezvoltarea fizică, copiii sunt înaintea semenilor lor;
  • copiii cresc rapid până la 150 cm, apoi creșterea se oprește;
  • fața devine rotundă;
  • rezistența osoasă scade;
  • fetele se îngrașă rapid, părul crește pe față;
  • mușchii la femei sunt dezvoltați;
  • ciclul menstrual la fete nu este ajustat, ceea ce în viitor amenință dezvoltarea infertilității;
  • băieții au erecție timpurie și subdezvoltare a sacului cutanat, unde se află glandele sexuale;
  • odată cu vârsta, tipul produce mai puțini spermatozoizi, care este cauza infertilității timpurii.

Hiperplazia suprarenală congenitală non-clasică la nou-născuți nu se manifestă. Boala nu are simptome. Cu o examinare de rutină a sângelui unui nou-născut, este posibil ca prezența patologiei să nu fie detectată.

La băieți la 1-4 săptămâni de viață, în 80% din cazuri, se observă crizele suprarenale. Acestea se caracterizează prin pierderea de sare, vărsături, scădere în greutate, letargie și colaps vascular..

Hiperplazia suprarenală care pierde sare la copii se caracterizează prin aderența labiilor, la băieți, zona genitală este pigmentată și se observă umflarea. Forma nodulară a VHKN se manifestă prin obezitate la nivelul feței și pieptului. Ea se caracterizează prin fracturi frecvente ale oaselor corpului superior, probleme în funcționarea inimii și a vaselor de sânge.

Corpul copiilor are mirosul unui adult, apar probleme precoce ale pielii, și anume acnee și acnee din cauza producției excesive de androgeni, ceea ce duce la pubarh prematur. Dacă medicii nu au recunoscut criza pierderii de sare în timp util, moartea nou-născutului este posibilă..

Hiperplazia cortexului suprarenal la nou-născuți este însoțită de indigestie. Copiii suferă de flatulență, constipație și diaree. Pe măsură ce îmbătrânești, apar psihoze, memoria scade, setea se îngrijorează constant, mușchii se amorțesc.

Dacă medula (glandele) adultului este afectată, simptomele se înrăutățesc sub stres. Apare tahicardia inimii, crește presiunea, pupilele se dilată, somnul este deranjat. Mucoasele se usucă, posibil roșeață a ochilor, albire a pielii.

Complicațiile bolii

Infertilitatea este o complicație a bolii. Femeile nu pot avea un copil, avortul spontan sau nașterea prematură apar. Boala duce la dezvoltarea osteoporozei, sunt posibile atrofia țesutului muscular și dezvoltarea diabetului zaharat..

La vârsta adultă, există probleme cu tractul gastro-intestinal, sistemul urinar. Sistemul imunitar se descompune, părul cade și unghiile se rup.

Diagnosticul hiperplaziei suprarenale congenitale

Diagnosticul inițial al bolii include examinarea prenatală. Examenul prenatal se efectuează în primul trimestru de sarcină.

  • Biopsie corionică. Analiza include prelevarea celulelor din placentă pentru a detecta și preveni bolile cromozomiale, anomaliile și patologiile monogene. Nu orice gravidă are nevoie de o astfel de procedură, ci doar cele care au avut cazuri de HCI în familia lor..
  • Amniocenteza. Procedura implică aportul de lichid amniotic folosind un ac special. Pentru analiză, 30 ml de lichid sunt suficiente. Procedura este efectuată pentru femeile cu suspiciune de malformație gravă. Amniocenteza se bazează pe genotiparea HLA, cercetarea genetică moleculară și determinarea cariotipului celulelor lichidului amniotic.

În primele zile de viață, toți nou-născuții sunt examinați pentru CAH, cauzată de un deficit de 21-hidroxilază genetică. Acest test nu identifică forma neclasică a bolii..

Ghidurile clinice privind diagnosticul stabilesc corectitudinea examinării. Acestea nu stabilesc cerințele „șablonului” pentru examinarea nou-născuților sau adolescenților, ci conțin o structură logică pentru acțiunile medicului.

Etape de diagnostic:

  • control medical. Medicul examinează copilul și evaluează simptomele. Dacă, pe baza examinării organelor genitale, medicul diagnostichează HCI, va fi necesară confirmarea bolii cu teste;
  • analizele de sânge și urină determină nivelul hormonilor produși de glandele suprarenale;
  • HCI la copiii mai mari și adolescenți este detectată folosind testarea genelor;
  • nou-născuții al căror sex nu poate fi determinat sunt cromozomi analizați. Ecografia pelviană se face, de asemenea, pentru a verifica prezența structurilor reproductive feminine, cum ar fi uterul și ovarele.

În plus, sunt prescrise teste pentru detectarea hiperkaliemiei și hiponatremiei, acidozei metabolice și teste pentru măsurarea concentrației de glucoză din sânge.

Tratament

O secțiune specială în structura ghidurilor clinice este dedicată calității asistenței medicale pentru HCI.

După primirea rezultatelor testului, confirmând boala, medicul trimite pacientul la un endocrinolog pentru tratamentul hiperplaziei suprarenale congenitale. De asemenea, toată lumea este examinată de un urolog, ginecolog, psiholog și geneticieni.

Tratamentul va depinde de tipul și severitatea simptomelor dumneavoastră. Terapia vizează reducerea excesului de producție de hormoni. Principala zonă terapeutică este HRT (terapia de substituție hormonală), care normalizează performanța corticosteroizilor.

Prescrieți medicamente pe baza rezultatelor obținute prin analiză. Utilizarea prescrisă de obicei a prednisolonului sau a dexametazonei.

Numirea HRT este posibilă în detectarea VHC înainte de nașterea copilului. Cu tratament în timp util în perioada de gestație la femelă, labiile minore, majora și vulva se vor forma corect.

În timpul adolescenței, medicul prescrie medicamente pentru dezvoltarea normală a caracteristicilor sexuale secundare. Băieților li se prescrie androgeni, fetelor li se prescriu estrogeni. În caz de încălcare a metabolismului apei-sare, creșteți aportul de sare.

Interventie chirurgicala

Uneori este necesară intervenția chirurgicală. Această procedură poate include reducerea dimensiunii clitorisului și reconstrucția deschiderii vaginale..

Operația se efectuează între 2 și 6 luni. Unii părinți aleg să amâne operația la o dată ulterioară. Cu toate acestea, efectuarea unei intervenții chirurgicale de corecție pe organele genitale ale sugarilor simplifică munca medicului, iar recuperarea copilului este mai bună..

Intervenția chirurgicală se efectuează numai pentru tipurile severe de afecțiune. Operația este prescrisă în cazul în care medicul nu este în măsură să stabilească sexul nou-născutului în funcție de sex. Medicii recomandă efectuarea unei astfel de proceduri nu mai târziu de un an..

Dacă copilul are o patologie nodulară - singura cale de ieșire este rezecția organelor, deoarece îndepărtarea parțială rapidă va duce în curând la revenirea și exacerbarea bolii.

Prevenirea și prognosticul

Dacă au existat cazuri de hiperplazie congenitală a cortexului suprarenal în familie, fiecare membru trebuie să contacteze un genetician calificat. Pentru a exclude nașterea unui copil cu această boală, mamele sunt supuse unui examen prenatal în timpul sarcinii. Biopsia corionică se face în primele 3 luni de gestație.

Nou-născuții sunt examinați. Sângele este luat din călcâiul bebelușului.

Prognosticul bolii este îndoielnic. Dacă boala este detectată devreme, va fi favorabilă. Nu există nici o amenințare la adresa vieții dacă cursul terapeutic este corect.

Diagnosticul în timp util ajută la prevenirea dezvoltării în continuare a hiperplaziei suprarenale congenitale și la corectarea tulburărilor hormonale.

Există forme extrem de grave ale bolii cu un rezultat fatal. Mortalitatea la maturitate este redusă la aproape 0, iar în copilărie este crescută.

Consecințele hiperplaziei suprarenale congenitale depind de tipul de boală, stadiul de dezvoltare și starea generală a pacientului. Boala nu este complet vindecată, copilul va trebui să fie sub controlul specialiștilor toată viața și să ia medicamente hormonale.

Cum se identifică și se tratează o afecțiune a hiperplaziei suprarenale?

Sistemul endocrin include glande pereche situate deasupra rinichilor. Acestea sunt organe morfologic diferite, constând din cortex și medulă..

Metabolismul din organism poate fi întrerupt dacă celulele glandulare cresc necontrolat. Cât de periculoasă este hiperplazia suprarenală pentru sănătate, ce este, - să ne ocupăm de acest diagnostic de neînțeles, la prima vedere,.

Ce este hiperplazia suprarenală

Răspunsul la întrebarea ce este hiperplazia este următoarea definiție: este o creștere patologică a celulelor dintr-un organ prin diviziune directă sau indirectă, în timp ce numărul mitocondriilor și ribozomilor din citoplasma celulelor crește. Păstrându-și forma, glandele se măresc.

Reglează metabolismul hidrocortizonului, aldosteronului, hormonilor sexuali masculini și feminini, epinefrinei, norepinefrinei, mineralocorticosteroizilor și altor substanțe biologic active. Procesele celulare proliferative duc la o varietate de boli suprarenale cu producție excesivă de hormoni și dezechilibru.

Clasificarea după caracteristicile morfologice

Formele de patologie sunt diverse, în funcție de locul în care celulele cresc în exces. Există o împărțire după parametrii morfologici. Hiperplazia suprarenală ereditară la adulți poate apărea numai odată cu vârsta. În plus, creșterea creșterilor canceroase, supradozajul prelungit de corticoizi duce la boală. În fiecare an, condițiile însoțite de o creștere a glandelor suprarenale sunt din ce în ce mai greu de tolerat. La pacienții în vârstă apar predominant leziuni nodulare difuze, pediculul medial se îngroașă.

În majoritatea cazurilor clinice, leziunile organelor sunt diagnosticate în stânga sau pe ambele părți în același timp. Proliferarea unilaterală este mai puțin pronunțată. Hiperplazia glandei suprarenale drepte nu este atât de frecventă; apare de obicei în timpul dezvoltării embrionare. Cel mai adesea aceasta este hiperplazia nodulară, care se caracterizează prin producția excesivă de cortizol și organele genitale masculine.

Deseori reprezentantele de sex feminin suferă de aceasta. În cazul perturbării difuze, marginile glandelor nu se modifică, în timp ce tipul local de leziune este reprezentat de unul sau mai mulți noduli. Se întâmplă ca această încălcare să fie descoperită în mod neașteptat, efectuând o examinare cu ultrasunete a organelor din motive complet diferite..

Difuz

Hiperplazia suprarenală difuză nu modifică forma glandelor pacientului, dar duce la o schimbare a structurii țesuturilor. Dimensiunea rămâne uneori aceeași, dar poate crește proporțional. Această patologie afectează în cele mai multe cazuri ambele glande suprarenale. Este aproape nedetectabil prin ultrasunete. Aproape o treime din cazuri sunt însoțite de apariția focilor monotone rotunjite.

În acest caz, vorbim despre o natură mixtă difuză-nodulară a bolii. Imagistica prin rezonanță magnetică cu introducerea unui agent de contrast ajută la detectarea acestei probleme în stânga. Simptomatologia este estompată în multe cazuri. Manifestările caracteristice ale bolii sunt după cum urmează:

  • se produc atacuri de panică,
  • supraponderal sau subponderal,
  • femeile nu pot rămâne însărcinate, menstruația lor dispare, sângele poate curge din uter,
  • bărbații au testicule reduse, probleme cu potența, devin infertile,
  • chinuit de o sete neîncetat,
  • sunt afectate disfuncțiile cardiace, stratul mediu al mușchiului cardiac și vasele de sânge,
  • starea astenică,
  • apar crampe musculare,
  • anomalii în fund,
  • tensiune arterială instabilă, atacuri de cefalee,
  • volumul de sânge circulant crește.

Nodular

Hiperplazia suprarenală nodulară se dezvoltă datorită unui exces de corticotropină. Provoacă degenerarea celulelor glandei într-un adenom. Cortexul glandei încearcă să neutralizeze influența hormonului și crește. Cu cushingoid, hiperplazia cu formarea de noduli apare în aproape patruzeci la sută din cazuri..

Se poate forma un număr variabil de noduli lobulari cu dimensiuni de până la patru centimetri, menținând în același timp forma glandei suprarenale. Cu cât hormonul corticotropic afectează medula suprarenală, cu atât mai pronunțate sunt simptomele bolii.

Boala este adesea diagnosticată la pacienții vârstnici. În aproape o treime din cazuri, glandele suferă de ambele părți în același timp. Boala provoacă creșterea tumorilor în fibrele nervoase, atât în ​​sistemul nervos central, cât și în periferie. Pacienții au zone pigmentate pe piele, amețeli, dureri de cap, crampe musculare, funcție vizuală afectată, apare leșin.

De asemenea, tensiunea arterială fluctuează, există febră, membrele se umflă, urina se produce în exces. Obezitatea, afectarea funcției rinichilor, apar probleme dentare, creșterea excesivă a părului corporal, se pot dezvolta tulburări mentale. Acest tip de hiperplazie suprarenală este moștenit.

Hiperplazia nodulară (nodulară)

Hiperplazia suprarenală nodulară se găsește la bebeluși și adolescenți și este asociată cu sindromul de hipercortizolism. Producția crescută de hidrocortizon și aportul necontrolat de glucocorticoizi duce la apariția formațiunilor sub formă de noduri. Doar odată cu creșterea focarelor de îngroșare, boala poate începe să se manifeste ca durere renală..

Hiperplazia nodulară suprarenală cauzează:

  • depuneri grase pe față, piept, zona abdominală, partea superioară a spatelui,
  • atrofia țesutului muscular,
  • schimbarea tenului,
  • osteoporoză,
  • instabilitate psihică,
  • disfuncție în activitatea inimii, a vaselor de sânge,
  • manifestări inițiale ale diabetului,
  • rotunjirea ovalului feței,
  • striații violet sau roșu pe pielea coapselor, abdomenului, pieptului,
  • alternanță frecventă a spiritelor oprimate și înalte,
  • reprezentantele femeilor pierd menstruația, fața, corpul se acoperă cu păr, ca și bărbații.

Acest formular este tratat cel mai bine, mai ales dacă este detectat devreme..

Hiperplazia micronodulară

Se exprimă prin apariția unor mici noduli în medulă, care degenerează în adenoame. Este cauzată de adrenocorticotropină. Odată cu această boală, cantitatea de epinefrină, norepinefrină produsă de organism crește, tensiunea arterială sare.

Hiperplazia pediculului medial

Partea glandulară sub formă de picior, atașată median de glandele suprarenale, suferă de îngroșare. În principal, patologia se dezvoltă într-un singur organ. Leziunile hiperplazice ale pediculului suprarenalial rezultă din degenerarea tisulară. În majoritatea cazurilor, se găsește la adulți. Patologia este combinată cu hipersecreția hormonilor medulari, cushingoid.

Tipuri de hiperplazie suprarenală congenitală

Influența factorilor externi în timpul perioadei embrionare de dezvoltare și modificările genelor sunt observate ca fiind cauzele disfuncției congenitale a cortexului suprarenal la copii..

Experții identifică hiperplazia suprarenală ca o patologie independentă. Dar poate duce și la o altă boală sau sindrom, cum ar fi hipercortizolismul. Există trei tipuri de afecțiuni. Reprezentanții diferitelor grupuri etnice au o tendință diferită de sindrom adrenogenital.

Simptomele acestei boli congenitale a glandei, care este responsabilă pentru producerea de hormoni, sunt considerate a fi organe de reproducere externe mărite în mod disproporționat, caracteristici masculine caracteristice la femei, maturizare accelerată, fragilitate crescută a oaselor, dezechilibru mental și creșterea dorinței sexuale. În plus, pot fi observate afecțiuni tipice pentru toate hiperplaziile. Doze prea mari de sex și alți hormoni produși de cortexul suprarenal duc la tulburări caracteristice fiecărui tip de hiperplazie.

Pierdător de sare

Aproape trei sferturi din tulburările intrauterine detectate sunt irosirea de sare. Motivul constă în lipsa unei enzime implicate în formarea aldosteronului și a cortizolului. Se dezvoltă tulburări hormonale persistente. Glanda produce gluco- și mineralocorticosteroizi în exces. La sugarii de sex feminin, datorită excesului de hormoni sexuali masculini, clitorisul crește foarte mult, labiile cresc împreună, iar ciclul menstrual nu se îmbunătățește în continuare.

Băieții au un scrot maroniu prea mare, un penis mărit disproporționat. Foarte devreme există o rupere a vocii, dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare. Copiii mai mari obosesc mai mult decât de obicei, dorm prost. Citirile tensiunii arteriale sunt instabile, membrele sunt umflate. Starea poate fi complicată de deshidratare, vărsături, sindrom astenic.

Hipertensiv

Dacă androgenii și mineralocorticosteroizii sunt produși prea intens, se dezvoltă o creștere constantă a presiunii intracerebrale. Navele din glandele suprarenale și din retină suferă. Este posibil să se detecteze hiperplazia hipertensivă chiar și în uterul mamei sau la scurt timp după naștere din cauza exicozei, lipsei de greutate și hipertensiunii. Este necesar să se normalizeze rapid metabolismul apei-electrolit și tensiunea arterială.

La copiii mai mari, boala se manifestă prin tulburări intestinale, tulburări de somn, anomalii în dezvoltarea craniului. Copiii cu acest tip de patologie suferă de atacuri severe de cefalalgie, anxietate din cauza unui exces de cortizol, alternând cu indiferență, hiperhidroză, astenie, au cearcăne sub ochi. Adulții devin dependenți de vreme, pierd dorul sexual, transpira mult și au tensiune arterială instabilă. Au adesea zone întunecate sub ochi, instabilitate mintală, pierderea cunoștinței, iritabilitate, slăbiciune, cefalalgie, boală de dimineață, vărsături.

Viril

Acest sindrom se caracterizează prin hipersecreție androgenă. Organele genitale externe cresc neobișnuit de mari. Dezvoltarea cadrului muscular la fete are loc în funcție de tipul masculin, părul apare pe față, pe corp, dezvoltarea uterului și a glandelor mamare se oprește. Ambele sexe sunt bântuite de acnee. Mai devreme decât norma, țesutul cartilaginos se întărește, creșterea osoasă este perturbată, organele de reproducere sunt formate incorect.

Cauzele apariției

Printre motivele dezvoltării hiperplaziei în glandele suprarenale se remarcă ereditatea. Predomină malformațiile substanței corticale, iar în medulă, apariția tumorilor semnalează problema. Anomaliile care nu sunt legate de genetică se dezvoltă dacă o persoană suferă de stres, tensiune, șoc emoțional.

În aceste cazuri, doze mari de hormon de stres hidrocortizon sunt eliberate în sânge. Numărul covârșitor de procese hiperplazice din celulele glandelor suprarenale se dezvoltă pe fondul insuficienței suprarenale. Riscul crescut apare din tratamentul necontrolat cu anumite medicamente, obiceiuri proaste.

Simptome frecvente

Semnele de hiperplazie ale cortexului suprarenal sunt determinate de zona de afectare a glandelor. O varietate de afecțiuni pot apărea cu dezechilibru hormonal, dar, în general, orice tip de patologie se manifestă prin hipertensiune, cefalalgie, instabilitate mentală, schimbări de dispoziție.

Simptomele frecvente ale bolilor glandei suprarenale includ următoarele abateri:

  • tulburări metabolice în diabetul zaharat și obezitate,
  • osteoporoză,
  • scăderea proprietăților protectoare ale corpului, boli frecvente,
  • miastenia gravis,
  • dorința constantă de a bea, urinarea crescută,
  • tulburări digestive,
  • uitare, confuzie.

Conform observațiilor, fetele și femeile sunt mai susceptibile la această patologie. La fete, părinții observă dezvoltarea anormală a organelor genitale, distribuția liniei părului în conformitate cu principiul androgen masculin. La băieți și bărbați, boala se manifestă prin sindromul Itsenko-Cushing. Este mult mai dificil de diagnosticat adulții, uneori boala nu se manifestă în niciun fel.

Diagnostic

Numai un endocrinolog profesionist poate efectua un diagnostic eficient și precis al hiperplaziei. Examinarea inițială ajută la analiza stării glandelor suprarenale, a echilibrului hormonal din organism. Se înregistrează localizarea depozitelor grase în conformitate cu tipul cushingoid, semnele masculine la femei, paloarea epidermei, dezvoltarea afectată a sistemului osos cu hiperplazie care pierde sare. Se colectează informații despre dieta, obiceiurile, regimul și reclamațiile pacientului.

Testele de laborator completează diagnosticul. Datorită analizei biochimice a sângelui, se determină concentrația multor substanțe, leucocite și zahăr. În prezența patologiei, se observă simultan un exces de hidrocortizon și epinefrină în sânge și urină. Analiza imunologică arată prezența imunoglobulinelor la hormonii suprarenali.

Tomografia computerizată, scintigrafia organelor și țesuturilor, angiografia utilizând contrastul, imagistica prin rezonanță magnetică vor ajuta la clarificarea localizării patologiei. Aceasta din urmă determină dacă există hiperplazie suprarenală nodulară. În unele cazuri, focarele nodulare sunt înregistrate prin ultrasunete sau CT. Dacă hiperplazia suprarenală este nodulară, pot fi detectate neoplasmele tumorale din țesuturile glandei, hipercortizolismul poate fi detectat folosind un test de dexametazona. Este necesară puncția prin aspirație sau examinarea histologică a celulelor.

Când vă pregătiți pentru concepție, este recomandabil să mergeți la o întâlnire cu un genetician, pentru a efectua toate examinările necesare ale corpului. În timpul sarcinii, patologia este detectată după analiza fluidelor biologice. Este dat de o compoziție anormală enzimatică-hormonală. Biochimia sângelui va fi orientativă.

Clarificați prezența bolii cu aceleași studii folosind ultrasunete, tomografe. Tratamentul mamei însărcinate este sigur pentru femeia însărcinată și făt. Medicul va selecta medicamentele hormonale necesare luând în considerare toți factorii importanți. Tulburările în dezvoltarea și activitatea glandelor suprarenale nu pot fi ignorate atunci când poartă un copil. Această afecțiune poate duce la avorturi spontane, travaliu dificil, moarte.

Dacă fătul are o boală, se constată în primele treisprezece săptămâni folosind biopsia villusului corionic, studierea genelor și lichidul amniotic. Dacă patologia se găsește la copilul din uter, ei încep să-l trateze imediat după naștere..

Tratament

Poziția de lider în tratamentul multor hiperplazii este luată de terapia hormonală. Hormonii selectați de un specialist sunt luați de două ori sau de trei ori pe zi. Acestea sunt diferite glucocorticoizi, medicamente combinate. Este extrem de important să respectați dozele terapeutice, să luați medicamente care reduc efectele secundare ale medicamentelor.

Cu ajutorul unui test de sânge din capilarele călcâiului, la o săptămână după nașterea bebelușului, este posibilă diagnosticarea problemelor cu glandele suprarenale. Cu un deficit de minerale, bebelușilor în creștere li se administrează o doză zilnică suplimentară de clorură de sodiu, mineralocorticoizi. Pentru ca fetele să se dezvolte corect și să devină fete sănătoase, li se arată medicamente cu estrogeni - hormoni sexuali feminini.

Pentru băieți, procesul de pubertate este corectat cu medicamente care conțin hormoni sexuali masculini - androgeni. Dacă o fată se naște cu organe de reproducere de ambele sexe, în primul an de viață i se prescriu medicamente pentru hiperplazia suprarenală și se efectuează o intervenție chirurgicală pentru a elimina multe probleme în viitorul femeii. Va trebui să ia hormoni toată viața..

Dacă este necesar, glanda deteriorată poate fi îndepărtată printr-o operație laparoscopică ușoară. După aceea, trebuie să respectați o dietă, să luați medicamente și să consultați un specialist la fiecare șase luni. Este mai bine să renunți la obiceiurile proaste, să menții corpul într-o formă bună, să înveți să te relaxezi și să te odihnești.

Dacă o problemă este detectată târziu sau terapia este ignorată, intervenția chirurgicală este indispensabilă pentru corectarea plastică a sistemului reproductiv. Pentru a crește șansele de a rămâne însărcinată, de a avea un copil sănătos, femeile iau contraceptive orale combinate pentru o perioadă scurtă de timp. Părul în exces, problemele pielii îi ajută pe cosmeticieni să elimine.

Multe patologii sunt mai ușor de prevenit. Afecțiunile sunt agravate dacă semnalele corpului sunt ignorate, iar vizita la medic este amânată tot timpul. Aveți grijă de sănătatea mentală și fizică, ascultați-vă și vizitați medicii la timp. O boală observată într-un stadiu incipient este întotdeauna mai probabil să fie vindecată fără a reduce calitatea vieții.

Prognoza

Dacă simptomele sunt observate la timp, se pune un diagnostic, de obicei nu există nici o amenințare la adresa vieții. Există, desigur, forme extrem de grave cu un rezultat letal. În general, consecințele depind în mod direct de tipul de hiperplazie, de stadiul său, de starea corpului uman în ansamblu. Uneori pacientul devine incapacitat.

Este extrem de important ca pacientul să mănânce corect, să nu consume prea mulți carbohidrați și săruri. Din păcate, această patologie nu poate fi vindecată complet. Pacientul este constrâns să ia medicamente hormonale. Este necesar să fie examinat din când în când, să se verifice starea glandelor, toate organele vitale.